На гемофілію хворіють лише хлопчики? Спростовуємо “кіношні” міфи про хворобу

Опубліковано: 13.04.2023

Якщо ви знайшли помилку, будь ласка, виділіть фрагмент тексту та натисніть Ctrl+Enter.

Всесвітня організація охорони здоров’я визначає 17 квітня як Всесвітній день гемофілії. Ви точно чули про це захворювання. “Хвороба королівських родин”, “можна померти від одної подряпини”, “хворіють тільки хлопчики” — усі щось чули про гемофілію. З’ясовуємо, що ж таке гемофілія і що про хворобу є правдою, а що — міфом.

Що таке гемофілія?

Це рідкісний розлад кровотворення, який призводить до порушень зсідання крові. Через це будь-які поранення чи хірургічне втручання можуть стати смертельно небезпечними для життя людини. Також у людей із гемофілією можуть траплятися внутрішні кровотечі — часто це є навіть більшою небезпекою, ніж можливі поранення.

Чому розвивається гемофілія?

Кров людини містить спеціальні сполуки — протеїни, які беруть участь у процесах згортання крові. Їх називають “факторами зсідання крові”. Люди з гемофілією мають нестачу цих протеїнів. Як правило, йдеться про восьмий чи дев’ятий фактори.

Тяжкість хвороби залежить від кількості факторів зсідання. Чим менше факторів утворюється — тим серйозніші кровотечі можуть траплятися з людиною.

Відповідно до нестачі або навіть відсутності певного фактора, розрізняють три типи гемофілії:

Гемофілія типу А дефіцит фактора зсідання VIII;

Гемофілія типу В — дефіцит фактора зсідання IX;

Гемофілія типу С — дефіцит фактора зсідання крові XI (зустрічається здебільшого у євреїв-ашкеназі).

Основною причиною гемофілії є зміна (мутація) в одному з генів на X-хромосомі. 

Є думка, що жінки є лише носіями “неправильного” гена, а хворіють на гемофілію виключно хлопчики. Це не зовсім так. Жінки також можуть хворіти, хоча такі випадки вкрай рідкісні. Через стереотип, що таке трапляється виключно з хлопчиками, дівчаток часто не тестують на хворобу, якщо ті мають нетипові кровотечі. Тому цей міф важливо спростовувати, щоб дівчата також вчасно отримували діагностику та терапію.

Чи можна вилікувати гемофілію?

На жаль, ні. Проте є замісна терапія, яка допомагає зупинити кровотечі. Є традиційна терапія — внутрішньовенне введення специфічних факторів зсідання крові відповідно до типу захворювання. Їх виготовляють на основі донорської крові, зокрема з плазми, або генно-інженерним шляхом.

Коли в місці, що кровить, накопичується достатня кількість фактора зсідання, кровотеча припиняється. Кровотечу варто зупинити якнайшвидше — це допоможе втамувати біль та зменшити ступінь пошкодження суглобів і м’язів.

Як діагностують гемофілію?

Для встановлення діагнозу зазвичай використовують комплекс досліджень:

→ загальний аналіз крові — показує кількість різних клітин крові;

→ спеціальні тести, які визначають, скільки часу потрібно для утворення згустку крові;

→ аналізи на визначення активності факторів зсідання — показують, чи є дефіцит важливих факторів згортання.

Також гемофілія може бути набутою. Це стається, коли імунна система людини атакує власні фактори зсідання крові.

Це може бути пов’язано з різними причинами та станами:

вагітність;

розсіяний склероз;

пухлини;

аутоімунні патології тощо.

Якщо жінка знає, що в її родині були випадки гемофілії, вона може зробити пренатальну діагностику плода: на 9–11 тижні вагітності (хоріонбіопсія) або на 18 тижні чи пізніше (забір крові плода).

Автор/ка:

Наталія Бушковська

Більше за темою:

Коли колір має значення. Розповідаємо, чому шмарклі бувають різними та на що звернути увагу

Автор/ка: Наталія Бушковська

Акне і гормони — чи завжди вони йдуть поруч?

Автор/ка: Діна Крилова

Застудилися? Ніяких «противірусних»! 6 фактів про ГРВІ

Автор/ка: Дарина Дмитрієвська

Повідомити про помилку

Текст, який буде надіслано нашим редакторам:

Повідомити про помилку

Текст, який буде надіслано нашим редакторам: