Бережи себе

Сімейні історії — це не лише цікаво, а може бути й корисно для здоров’я. Родинна медична історія — це записи медичної інформації, які стосуються людини та її близьких родичів. Сімейну медичну історію можна вважати повною, якщо вона містить інформацію про три покоління. Зокрема про дітей, братів, сестер, батьків, дядів і тіток, племінників і племінниць, кузенів і кузин, бабусь та дідусів.

Зазвичай родини мають не лише спільний генетичний спадок, але й схожий стиль та умови життя. Це все, за необхідності, може допомогти зрозуміти той чи інший медичний стан, який є типовим для цієї конкретної родини.

Що можна дізнатись з родинної медичної історії?

Сімейна історія допоможе зрозуміти, чи маєте ви підвищені ризики серцево-судинних захворювань, деяких типів раку, діабету другого типу. Ці захворювання часто мають як генетичну складову, так і зовнішні причини, як-от умови проживання родини.

Знання сімейної історії також може допомогти зрозуміти походження рідкісних захворювань. Зазвичай це хвороби, причинами яких є варіації (мутації) в певному гені.

Наприклад, це може бути муковісцидоз — спадкове захворювання, в результаті якого слиз накопичується в легенях та травному тракті. Або серпоподібноклітинна анемія, яка проявляється значними пошкодженнями різних органів, хронічною анемією, виснажливими больовими кризами, затримкою росту й розвитку, підвищенням чутливості до інфекцій.

Якщо в родині періодично хворіють на конкретну хворобу, я теж у зоні ризику?

Якщо в родині відстежується те чи інше захворювання, це не означає, що ви теж обов’язково його матимете. Проте розуміння власного ризику допоможе вчасно проходити скринінги та корегувати стиль життя так, щоб суттєво знизити ймовірність потенційної хвороби. Якщо така ймовірність існує.

Як правильно зібрати родинну медичну історію?

Найпростіший спосіб зібрати інформацію — поговорити з вашими рідними, якщо така можливість є. Спробуйте розпитати, чи мають ваші близькі специфічні медичні стани та коли вони виникли. Документи, як-от медичні картки чи свідоцтва про смерть можуть доповнити ваше дослідження.

Як розповідає Юрій Степановський, доцент кафедри педіатрії, імунології, інфекційних та рідкісних захворювань Міжнародного європейського університету, прояви певних хвороб у ранньому віці вже можуть наштовхнути на думку, що дитина має вроджені проблеми.

“Коли лікар/ка працює з орфанними, тобто рідкісними хворобами, збір сімейного анамнезу — це важлива частина діагностики, яка входить в лікарські протоколи.

Наприклад, я можу уточнити, чи не було тяжких інфекційних захворювань у ранньому віці, чи не було летальних випадків від них? Для вроджених захворювань також важлива стать дитини. Певні медичні стани трапляються, наприклад, лише у хлопчиків, Тому для лікаря це дуже цінна інформація”, — каже Степановський.

Експерт також зазначає, що зараз комерційні лабораторії пропонують дуже багато генетичних тестів.

“Людей це цікавить, бо ми всі хочемо знати більше про себе. Але мутації або генетичні варіації не завжди впливають на наше життя. Виявлення таких особливостей поставить перед вами багато питань, на які не буде відповідей. Тож не варто робити такі аналізи без прямих медичних показань”, — застерігає Юрій Степановський.

Серед аналізів, які часто роблять за показаннями, наприклад, тест на лактазну недостатність чи дефіцит фолатного циклу.

Також лікар додає, що для виявлення деяких рідкісних вроджених захворювань існує так званий “неонатальний скринінг”, але це не є генетичні тести. І часто результати неонатального скринінгу можуть потребувати подальшої перевірки.